Bệnh đao sống được bao lâu
Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm. Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Nguyên nhân Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:
Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen. Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra. Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng. Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down. Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi. Xem thêm thông tin về Hội chứng Down tại bài viết Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Nhiều phụ nữ kết hôn muộn trong tuổi sinh con có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down đang tăng lên rất nhiêu đặc biệt là nhóm phụ nữ khu vực thành phố lớn. Vậy hội chứng Down là gì? Down có triệu chứng nào? Và làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng này? Cùng Genlab tìm hiểu kỹ về bệnh cũng như các phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để phòng tránh, sàng lọc bệnh không mong muốn này. Đọc thêm:
Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể mà thai vẫn có thể sống … Cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mang hội chứng Down. Ở Việt Nam, con số này là 1/1000
Một người bình thường chỉ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, trẻ với hội chứng Down sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến:
Ngoài ra phụ nữ vẫn có nguy cơ mắc hội chứng Down khi thuộc các thuộc vào các trường hợp: đã từng sẩy thai, mắc dị tật bẩm sinh, sinh đôi, có tiền sử huyết áp cao, tiểu đường thai kỳ, thường xuyên tham gia lao động nặng… Cha mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down. Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:
Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.
Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:
Bên cạnh đó, khả năng học tập, khả năng phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé. Down có tính di truyền, xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Do đó, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down do người mẹ có tiền sử trước đó mang thai, sinh con bị bệnh Down rất cao.
Đa số người mắc hội chứng thường có tuổi thọ rất thấp, theo thống kê 90% chết trong thai kỳ. Vào những năm 1960 những trường hợp mắc hội chứng Down sống được khoảng 10 tuổi. Đến nay y học tiến bộ có thể hỗ trợ chăm sóc, điều trị những người mắc hội chứng Down có thể kéo dài cuộc sống đến khoảng 50. Cá biệt có trường hợp Robin Smith (78 tuổi) người Anh trở thành người đàn ông sống lâu nhất dưới căn bệnh Down.
Vào tháng 2 năm 2017 trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người mắc bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Ấn Độ. Các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả các người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ… Đây là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị người mắc bệnh. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa còn theo dõi kết quả điều trị vì thời gian chưa đủ dài. Hiện tại, bệnh Down vẫn hiện là bệnh không có hướng điều trị nhưng có thể được chẩn đoán sớm để có những biện pháp can thiệp hoặc hỗ trợ kịp thời. 7. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng DownĐể xác định Down ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm Tầm soát: thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng hay không. Trong đó Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác các xét nghiệm này trong việc phát hiện không cao. Tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ. Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ. Tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này có thể kết luận được thai nhi có mắc các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. Xét nghiệm chẩn đoán: là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí sảy thai với tỷ lệ lên đến 99%. Đây là xét nghiệm thai phụ hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao để tránh rủi ro. Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên Bác sĩ, Chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc các hội chứng không mong muốn này, |