Trong các dạng đột biến gen dạng nào thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn vì sao

Có những loại đột biến gen nào?

Có rất nhiều cách thay đổi các đoạn trình tự ADN. Các đột biến gen tác động rất đa dạng lên sức khỏe phụ thuộc vào vị trí đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có rất nhiều kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:

Đột biến thay thế

Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến tạo ra một protein thay thế axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.

Ảnh: Đột biến thay thế
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa cũng là dạng làm thay đổi vị trí cặp một cặp base trong ADN nhưng thay vì tạo ra axit thay thế cho axit amin ban đầu thì đoạn trình tự ADN thay thế sẽ đưa ra tín hiệu đến tế bào làm dừng quá trình tổng hợp ra 1 protein. Dạng đột biến này làm protein bị ngắn đi không thực hiện chức năng một cách hợp lý hoặc không thể thực hiện các hoạt động chức năng.

Ảnh: Đột biến vô nghĩa
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng các cặp base của một gen bằng cách chèn thêm vào một đoạn ADN. Kết quả là protein được tạo ra bởi gen không thực hiện chức năng thích hợp.

Ảnh: Đột biến chèn
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm thay đổi số lượng các cặp base của ADN bằng cách loại bỏ đi một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một hoặc một vài cặp base trong một gen, trong khi đột biến mất đoạn lớn có thể xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận. ADN bị mất điểm có thể tổng hợp nên protein bị thay đổi chức năng.

Ảnh: Đột biến mất điểm
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn khi một đoạn của ADN bị sao chép một cách bất thường một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein được tạo ra do gen đột biến.

Ảnh: Đột biến lặp đoạn
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến dịch khung

Đột biến này xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin. Đột biến khung làm dịch vị những bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra thường sẽ không có chức năng. Đột biến chèn, mất điềm và đột biến sao chép đều là những đột biến dịch khung.

Ảnh: Đột biến dịch khung
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là đột biến một đoạn trình tự ADN ngắn được lặp lại liên tục nhiều lần. Ví dụ như, việc lặp lại một trinucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 3 cặp base và việc lặp lại tetracucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 4 cặp base. Đột biến mở rộng lặp lại là đột biến làm tăng số lượng nhân lên của đoạn trình tự ADN ngắn. Dạng đột biến này có thể tạo ra những protein thực hiện sai chức năng.

Ảnh: Đột biến lặp lại mở rộng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine