Làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu

• Xét nghiệm máu sẽ theo dõi 2 loại marker [dấu ấn] trong máu thai phụ
• Siêu âm sẽ đánh giá độ mờ da gáy của thai nhi.

Từ thông tin của hai phương pháp sàng lọc trên, bác sĩ có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down. Xét nghiệm này có vai trò tương tự như xét nghiệm triple test nhưng cho phép bác sĩ quan sát được thai nhi. Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác.

Để có được kết quả chuẩn xác hơn so với việc chỉ làm một xét nghiệm riêng lẻ, bạn cần kết hợp với một xét nghiệm máu nữa, ví dụ triple test.

3. Xét nghiệm sàng lọc Triple test [Sàng lọc Quad marker]

Triple test là loại xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó chẩn đoán:

Các vấn đề về não và tủy sống của thai nhi, gọi là dị tật ống thần kinh. Dị tật này bao gồm tật nứt đốt sống và tật thiếu não [anencephaly]. Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 − 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh

Các rối loạn về gen như hội chứng Down. Xét nghiệm này có thể phát hiện được từ khoảng 75% các trường hợp thai nhi của những thai phụ dưới 35 tuổi và hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ từ 35 tuổi trở lên mắc hội chứng này.

Điều quan trọng bạn nên biết là xét nghiệm triple test chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh cho con bạn mà thôi. Nếu xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ thì xét nghiệm được gọi là dương tính. Như đã nói ở trên, xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính cũng không có nghĩa con bạn chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường dù xét nghiệm cho kết quả sàng lọc là bất thường.

Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý bạn nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:

• Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi
• Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.

4. Xét nghiệm chọc ối

Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Khi thực hiện, bác sĩ sẽ đưa kim qua thành bụng dưới hướng dẫn của thiết bị siêu âm để vào tử cung người mẹ. Kim sẽ giúp bác sĩ lấy ra một lượng nhỏ dịch ối trong bọc ối rồi đem đi xét nghiệm để tìm những biểu hiện của bệnh lý về gen. Ngoài các vấn đề về nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm cả hội chứng Down, Edwards [trisomy 18], Patau [trisomy 13] và hội chứng Turner, xét nghiệm này còn có thể cho biết được:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Xơ nang
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh Tay-Sachs
• Các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.

Khi làm xong thủ thuật chọc ối, bạn luôn muốn biết sau bao lâu thì có kết quả chọc ối? Không như siêu âm, do phải nuôi cấy các tế bào dịch ối và xác định nhiễm sắc thể của tế bào sau nuôi cấy nên phải đợi khoảng 2 – 3 tuần, bạn mới nhận được kết quả.

5. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau [Chorionic Villus Sampling – CVS]

Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, bạn có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ lấy ra từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào, gọi là gai nhau. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh nên sẽ có cùng bộ gen di truyền với thai nhi. Để lấy được những tế bào đó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy thuộc vào vị trí của nhau thai. Các tế bào sau đó sẽ được đem đi xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, tương tự như chọc ối.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp bạn bạn biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ tư vấn di truyền sẽ cho bạn biết được về những ưu, nhược điểm của những biện pháp trên trước khi tiến hành.

6. Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Một loại xét nghiệm máu mới được gọi là xét nghiệm DNA thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ cho biết thai nhi có các bất thường nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ nên không gây xâm lấn thai kỳ như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 – 22 của thai kỳ để tìm và lọc DNA của thai nhi có trong máu của mẹ. Kết quả sẽ xác định được tỷ lệ mà trẻ được sinh ra mắc hội chứng Down, trisomy 18 hoặc trisomy 13 là bao nhiêu. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này có thể xác định được khoảng 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và trisomy 18, tốt hơn nhiều so với các xét nghiệm máu khác. Phần lớn các trường hợp trisomy 13 cũng có thể được xác định với xét nghiệm này.

Nếu xét nghiệm này cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề về nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận lại chẩn đoán. Vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Nếu quan tâm, bạn hãy hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện để được tư vấn đầy đủ.

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Cần nhớ rằng hầu hết phụ nữ ở độ tuổi từ 35 và hay sắp bước sang độ tuổi 40 nếu có sức khỏe tốt vẫn có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, những xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh vẫn sẽ giúp ích trong thai kỳ rất nhiều:

• Bạn sẽ biết được sức khỏe của thai nhi
• Nếu phát hiện có bất kỳ vấn đề về di truyền nào, bác sĩ sẽ có biện pháp xử lý kịp thời
• Những thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc giúp bạn đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Không phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng sẽ cho ra kết quả an toàn hay xác định bé yêu của bạn không có nguy cơ mắc bệnh. Đôi khi kết quả xét nghiệm cũng chưa thật sự chính xác. Vì vậy, bạn cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Bạn có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất nhé.

Xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán dị tật thai nhi vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai. Trong đó có hai xét nghiệm là Double test và Triple test mẹ bầu cần phải thực hiện. 

Double test là xét nghiệm kiểm tra, định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards [Trisomy 18] và Patau [Trisomy 13].

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh, đặc biệt phải kể đến những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao gồm:

Thời điểm tốt nhất để thực hiện Double test là khoảng 3 tháng đầu thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và bé nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện. 

Sở dĩ thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi liên tục trong suốt thời kỳ mang thai.

• β-hCG tự do cấu tạo nên hormone hCG. Ban đầu hCG được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi được thụ tinh tiết ra, tiếp đến do nhau thai bài tiết. Từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ và từ ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 tính từ lần kinh cuối, hCG sẽ đạt tới nồng độ cao nhất. Nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down.
• PAPP-A là một loại glycoprotein chủ yếu do nhau thai tiết ra. Thông thường trong suốt thai kỳ nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần. Tuy nhiên, nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm ở quý I thai kỳ còn khi đến quý II nồng PAPP-A lại giữ ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Vì vậy kết quả nồng độ PAPP-A chỉ dùng được trong quý I của thai kỳ để đưa ra kết luận thai nhi mắc hội chứng Down hay không. 

Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ không cần nhịn ăn hay ăn kiêng.

Thai phụ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm như ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày vòng kinh, chu kỳ kinh nguyệt có đều không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, kích thước thai nhi [chiều dài đầu – mông].

Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau khoảng 7-10 ngày.  

Nồng độ β-hCG tự do [mU/mL] và PAPP-A [mU/mL] sẽ được định lượng bằng cách sử dụng một phần mềm sàng lọc trước sinh chuyên dụng để tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ [tính theo năm], tuổi thai [tính theo tuần + ngày], cân nặng của mẹ [kg], chủng tộc, tuổi thai, chiều dài đầu mông, độ mờ da gáy… thành một đơn vị đa trung bình MoM [multiple of median].

Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh thai nhi là: 

• β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5  MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Dựa vào giá trị trung bình đó bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán mức độ nguy cơ mắc các hội chứng dị tật của thai nhi cao hay thấp. 

Tuy nhiên có một số trường hợp đặc biệt như thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 sẽ có nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và thai đôi một buồng ối. Vì vậy nếu nhận được kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao thì mẹ bầu cũng không nên quá lo lắng. Hãy kiểm tra lại bằng các phương pháp khác như NIPT [không xâm lấn] hoặc chọc ối [xâm lấn] sẽ có độ chính xác cao đến 99,9%. 

Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down [thừa NST 21], hội chứng Trisomy 18 [thừa NST 18] hay không. 

• AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
• uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
• β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm bộ ba bao gồm tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những thai phụ:

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
• Mang thai sau 35 tuổi.
• Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai nhi trước hoặc trong thai kỳ.
• Người bị bệnh tiểu đường và sử dụng insulin.
• Khi mang thai bị nhiễm virus.
• Người bố hoặc người mẹ làm việc/sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều cao.

Dị tật nứt đốt sống ở thai nhi

Đối với xét nghiệm Triple test, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai nhi được 15 – 20 tuần tuổi và kết quả chính xác nhất khi ở tuần thai thứ 16 – 18. 

Cách thực hiện xét nghiệm Triple test tương tự như Double test, bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của thai phụ để làm xét nghiệm và trả kết quả sau 7 – 10 ngày.

Kết quả của xét nghiệm Triple test chỉ cho biết nguy cơ thai nhi có bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không đồng thời thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. 

Thai nhi bất thường khi nồng độ AFP tăng và giảm, cụ thể:

• Nồng độ AFP tăng: Thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh [cột sống chẻ đôi] hoặc thiếu một phần não bộ [vô sọ]. Tuy nhiên nồng độ AFP còn phụ thuộc vào việc xác định chính xác tuổi thai. 
• Nồng độ AFP giảm: Khi AFP giảm thì nồng độ hCG và estriol cũng giảm theo dẫn đến nguy cơ cao thai nhi bị hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc bất thường NST khác. 

Để có kết quả chính xác hơn nữa, thai phụ sẽ phải thực hiện thêm các chẩn đoán xác định bằng thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Thai bình thường và thai bị dị tật

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế có thể thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ để lựa chọn một cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao trong chuyên khoa sản phụ khoa, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Như vậy sẽ đảm bảo được kết quả sàng lọc xét nghiệm chính xác nhất, đồng thời đưa ra tư vấn phù hợp cho mẹ về cách chăm sóc thai nhi trong thời kỳ mang thai. 

Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc với 19 năm hoạt động đồng hành cùng hàng nghìn thai phụ sẽ là địa chỉ uy tín cho mẹ bầu đến để sàng lọc trước sinh và làm xét nghiệm Double test và Triple test. 

Tại đây có đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản chuyên sâu, hệ thống thiết bị y tế hiện đại cùng các gói thai sản toàn diện sẽ giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ. 

Đăng ký nhận tư vấn thai sản trọn gói tại đây:

Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: //www.facebook.com/BenhvienHongNgoc