Nguyên nhân của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?
36 11/10/2022
Nguyên nhân của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?
Trả lờiNguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm
Xem thêm: Những điều bạn cần biết khi thiếu máu đi kèm đau đầu
Hình dạng đĩa lõm hai mặt giúp hồng cầu dễ dàng di chuyển qua những mao mạch lớn, nhỏ để cung cấp oxy nuôi cơ thể. Trong một số trường hợp, những tế bào này trở nên cứng, dính và có hình dạng như lưỡi liềm hoặc trăng khuyết khiến chúng kẹt lại trong mao mạch. Tình trạng này gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, có thể kéo theo nhiều hệ lụy nghiêm trọng nếu không được điều trị, kiểm soát tốt.
Bệnh hồng cầu hình liềm [SCD], một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel, gây ra bởi sự đồng hợp tử đối với gen hemoglobin S [HbS], dị hợp tử kép đối với gen HbS và hemoglobin C [HbC], dị hợp tử kép đối với gen HbS và beta thalassemia. Kiểu hình của SCD được kích hoạt bởi quá trình trùng hợp deoxy-HbS.
Tế bào hình liềm trải qua quá trình tán huyết, với tuổi thọ của tế bào hồng cầu điển hình [RBC] là khoảng 17 ngày [1/7 của RBCs bình thường], dẫn đến thiếu máu tán huyết mãn tính.
Bệnh hồng cầu hình liềm [SCD], một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel
Tế bào hồng cầu hình liềm [RBCs] có tác dụng giảm rõ rệt khả năng biến dạng cũng như các tác dụng khác bao gồm tăng độ bám dính vào tế bào nội mô mạch máu, chống viêm và kích hoạt cơ chế cầm máu; tất cả những thay đổi này hiệp đồng với nhau để gây ra tắc mạch.
Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Trùng hợp hemoglobin - Phản ứng trùng hợp Deoxy-hemoglobin S [HbS] là sự kiện khởi đầu cơ bản, không thể thiếu trong sinh lý bệnh SCD. Sự phân bổ tất cả các khía cạnh của SCD đối với các sự kiện liên quan đến quá trình trùng hợp hemoglobin đã phát triển rất nhiều từ các bằng chứng liên quan đến hình dạng đặc biệt, đặc tính của các tế bào hồng cầu hình liềm, độ nhớt của máu. Ức chế sự trùng hợp HbS bằng cách tăng hemoglobin [HbF] của thai nhi bằng cách sử dụng hydroxyurea hoặc bằng các liệu pháp dựa trên tế bào làm giảm tắc mạch và tan máu.
Các ví dụ lâm sàng cung cấp bằng chứng tốt nhất cho hiện tượng liềm do trùng hợp là nguyên nhân khởi đầu của tắc mạch máu là hai bệnh rối loạn hồng cầu hình liềm bệnh hemoglobin SC và bệnh HbS.
- Sự mất nước tế bào rõ rệt được thấy trong các tế bào hồng cầu HbSC dẫn đến tăng nồng độ HbS trong tế bào hỗ trợ quá trình trùng hợp của nó, gây ra các triệu chứng của bệnh.
- Sự vắng mặt ảo của biến chứng tắc mạch và tan máu ở dị hợp tử hợp chất với HbS-HPFH là do nồng độ HbF cao trong tế bào, ức chế quá trình trùng hợp HbS và hình liềm tế bào.
Hồng cầu hình liềm - Biến dạng hồng cầu [RBC] hình liềm [hình liềm] là tác nhân duy nhất của chứng tắc mạch gây đau vì chỉ có mối tương quan yếu giữa các sự kiện đau đớn và số lượng hồng cầu dày đặc, dễ bị trùng hợp HbS nhất.
Sự bắt đầu của tắc mạch là một quá trình phức tạp có tính ngẫu nhiên cao. Các cơn đau thông thường thấy trong SCD không thể được coi là do thiếu oxy gây tăng hồng cầu. Bệnh nhân SCD không bị biến động trong các điều kiện tăng cường quá trình trùng hợp hemoglobin và hiện tượng liềm [ví dụ: giảm oxy máu, nhiễm toan, mất nước hồng cầu]. Các cơn đau không xuất hiện phổ biến hơn ở bệnh nhân ngưng thở khi ngủ hoặc giảm oxy máu định kỳ.
Tắc nghẽn vi mạch - Một giả định phổ biến là sinh lý bệnh của SCD liên quan đến tắc nghẽn vi mạch. Điều này dựa trên kỳ vọng rằng các mạch nhỏ nhất nên dễ bị tắc nhất. Tuy nhiên, các nghiên cứu trên mô hình động vật và ở người đã xác định được một số vị trí làm suy giảm lưu lượng máu và tắc mạch
Các biện pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Các cá nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm [SCD] nên được bác sĩ lâm sàng thường xuyên thăm khám như một phần của chương trình duy trì chăm sóc sức khỏe toàn diện.
Hydroxyurea là phương pháp điều trị chính cho bệnh hồng cầu hình liềm, nó làm giảm đau và các biến chứng tắc mạch khác, giảm tỷ lệ nhập viện và cải thiện khả năng sống sót. Các lựa chọn khác bao gồm L-glutamine [glutamine], voxelotor và crizanlizumab có sẵn cho những người không thể dung nạp hydroxyurea hoặc những người bị đau liên tục mặc dù đã dùng hydroxyurea.
Hydroxyurea- Việc sử dụng hydroxyurea là biện pháp chính trong việc quản lý tổng thể những người bị SCD, vì nó làm giảm tỷ lệ các đợt đau do tắc mạch cấp tính và các biến cố tắc mạch khác, giảm tỷ lệ nhập viện; và kéo dài thời gian ổn định.
Hydroxyurea có thể được sử dụng ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi đến người lớn, ở bất kỳ khu vực nào trên thế giới. Nó được ngưng 3 tháng trước khi cố gắng thụ thai và trong khi mang thai. Lợi ích là lớn nhất ở những người có kiểu gen HbSS hoặc HbS / beta -thalassemia .
Truyền máu -Truyền máu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng của SCD, bao gồm cả việc chuẩn bị cho phẫu thuật; điều trị các triệu chứng thiếu máu, đột quỵ cấp, suy đa cơ quan và hội chứng lồng ngực cấp tính; và ngăn ngừa đột quỵ, chứng cương đau dương vật kéo dài tái phát cùng với việc quản lý giảm bạch cầu, và quản lý dự trữ sắt dư thừa...
Tất cả các cá nhân bị SCD nên được tiêm chủng phù hợp với lứa tuổi, bao gồm cả chủng ngừa Streptococcus pneumoniae , cúm theo mùa, Neisseria meningitidis , Haemophilus influenzae týp B và viêm gan B.
Tất cả những người bị SCD nên bắt đầu điều trị dự phòng bằng kháng sinh trong vòng ba tháng đầu đời. Những người bị SCD tiếp tục dùng penicillin dự phòng [hoặc erythromycin nếu dị ứng với penicillin] cho đến năm tuổi, thay vì một thời gian ngắn hơn. Quyết định có tiếp tục điều trị dự phòng bằng kháng sinh sau năm tuổi hay không phải được đưa ra theo từng trường hợp cụ thể.
Chúng tôi đề nghị rằng tất cả những người bị SCD được bổ sung axit folic, vitamin tổng hợp không có sắt cho tất cả các bệnh nhân, và vitamin D và canxi.
Những người bị SCD có nguy cơ mắc bệnh võng mạc tăng sinh. Đánh giá võng mạc được bắt đầu từ 10 tuổi và được tiếp tục thường xuyên để phát hiện sớm bệnh võng mạc hình liềm tăng sinh.
Tất cả những người bị SCD có biểu hiện đau cấp tính do một đợt đau có thể xảy ra do tắc mạch máu nên được bổ sung đủ nước bằng đường uống, hoặc truyền dịch qua đường tĩnh mạch nếu họ bị giảm thể tích, cũng như kiểm soát cơn đau. Chúng tôi đề nghị dùng thuốc phiện dạng uống hoặc tiêm tĩnh mạch tác dụng nhanh như là liệu pháp ban đầu, thay vì thuốc giảm đau không phải thuốc phiện.
Sử dụng nước muối thông thường [ nước muối 0,9%] để bù nước cho những bệnh nhân bị giảm thể tích và một phần tư [nước muối 0,25%] hoặc một nửa nước muối bình thường [nước muối 0,45%] có hoặc không có glucose cho những bệnh nhân suy giảm thể tích và được truyền dịch thay thế.
Người lớn bị SCD nhập viện với bệnh nội khoa cấp tính nên được điều trị dự phòng huyết khối trừ khi họ có chống chỉ định. Bệnh nhân SCD dường như có trạng thái tăng đông lúc ban đầu và họ thường có các yếu tố khác làm tăng thêm nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch [VTE] [ví dụ: catheter, bất động, nhiễm trùng]. Đối với tất cả người lớn [tức là những người> 18 tuổi] bị SCD nhập viện vì tình trạng bệnh cấp tính nên điều trị dự phòng huyết khối. Ngược lại, không sử dụng dự phòng huyết khối thường quy cho VTE ở trẻ em và thanh thiếu niên dưới 18 tuổi nhập viện.
Dự phòng có thể được thực hiện bằng một trong những cách sau:
- Một trong những heparin trọng lượng phân tử thấp [LMW] [ví dụ: enoxaparin ; dalteparin , tinzaparin ]; với liều lượng dựa trên tác nhân và chỉ định.
- Heparin không phân đoạn liều thấp [ví dụ, 5000 đơn vị SQ ba lần một ngày
- Fondaparinux [ví dụ: 2,5 mg SQ mỗi ngày]
Không sử dụng yếu tố kích thích bạch cầu hạt [G-CSF] ở những người bị SCD, do nguy cơ suy đa cơ quan và tử vong. Tuy nhiên, có thể có một trường hợp hiếm hoi trong đó lợi ích tiềm năng của liệu pháp G-CSF lớn hơn những rủi ro này và việc sử dụng G-CSF một cách hợp lý có thể được chứng minh.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có nguy hiểm không?
Các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.
Nếu không được điều trị hoặc kiểm soát tốt, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm, chẳng hạn như:
- Bệnh về thận và mắt
- Hoại tử chân
- Đột quỵ
- Đa nhiễm trùng [viêm tủy xương, viêm phổi…]
- Ngừng sản xuất ra hồng cầu
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
- Những dấu hiệu và triệu chứng của hồng cầu lưỡi liềm [thiếu máu hồng cầu hình liềm] là gì?
Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:
- Thiếu máu mãn tính;
- Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;
- Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;
- Vàng da, chậm lớn;
- Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
Trong một số trường hợp, hồng cầu lưỡi liềm có thể là bệnh bẩm sinh nhưng chỉ bộc lộ triệu chứng khi bé từ 4 tháng tuổi trở lên. Bố mẹ cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời.
- Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Mặc dù bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám ngay lập tức:
- Nhiều cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân như đau ở vùng bụng, ngực, xương hoặc khớp;
- Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân;
- Sưng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào;
- Sốt: người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng;
- Da xanh xao;
- Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.
Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:
- Tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, tay hoặc chân;
- Lú lẫn;
- Mất hoặc giảm thị lực đột ngột.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm [thiếu máu hồng cầu hình liềm]?
Yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm đó là có bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Bố mẹ mang đặc điểm hồng cầu lưỡi liềm nghĩa là bố mẹ đều có một gene quy định hồng cầu bình thường và một gene quy định hồng cầu hình liềm, do đó trong máu có cả hai loại hemoglobin bình thường và bất thường. Khi đó, tuy bố và mẹ vẫn khỏe mạnh nhưng con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm.
Chẩn đoán và điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
- Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm [thiếu máu hồng cầu hình liềm]?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên bệnh sử của người thân và cho bạn hoặc trẻ xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm và hemoglobin đột biến.
Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.
- Những phương pháp nào dùng để điều trị hồng cầu lưỡi liềm [thiếu máu hồng cầu hình liềm]?
Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau.
Nếu bạn hoặc trẻ quá đau và thuốc uống không có tác dụng, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic [ức chế thần kinh để giảm đau]. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu sẽ được chỉ định để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.
Bạn hoặc trẻ cũng cần bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục và cần truyền máu theo định kỳ. Khi đó, các máu có hồng cầu hình liềm sẽ được thay bằng máu khỏe mạnh.
Trẻ cần thường xuyên dùng penicillin để đề phòng nhiễm khuẩn.
Bác sĩ cũng có thể cho bạn hoặc trẻ phẫu thuật thay tủy nhưng phương pháp này rất phức tạp và cần nhiều điều kiện kết hợp mới thành công được.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Xem thêm :
- Dị ứng có phải là một nguyên nhân gây đau đầu không?
- Đau nhói đầu: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa
- Những nguyên nhân nào có thể gây ra đau đầu và chảy máu cam?
- 5 loại tinh dầu có hiệu quả với chứng đau đầu
- Đau đầu từng cơn dữ dội và những điều cần biết