Sàng lọc nipt bao lâu có kết quả

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới [WHO], tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down [chậm phát triển trí tuệ], hội chứng Edwards [dị tật do thừa nhiễm sắc thể], dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD [trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường], tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia [tan máu bẩm sinh]...

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Double test

Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 [thừa NST 13], khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

• PAPP-A [PAA]: Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
• β-hCG tự do [FBC]: Một thành phần trong cấu trúc của hCG [human chorionic gonadotropin].

Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần

Triple test

Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:

• AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
• uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
• β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] cho kết quả chính xác hơn [đặc biệt đối với hội chứng Down], đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.

Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước.

Sau khi sinh, bé sẽ được chăm sóc trong phòng vô trùng trước khi được đưa trở về với mẹ. Sản phụ sẽ được nghỉ ngơi tại phòng bệnh cao cấp, được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, 1 mẹ 1 phòng với đầy đủ trang thiết bị tiện nghi, hiện đại. Mẹ sẽ được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn phương pháp nuôi dưỡng bé trước khi xuất viện. Tái khám sau sinh với cả mẹ và bé với các bác sĩ Sản khoa và Nhi khoa hàng đầu.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?

XEM THÊM:

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng,..Tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4cm nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng. Dưới đây là giải đáp vì sao mẹ nên sàng lọc trước sinh NIPT ngay từ tuần thứ 10?

Tuần thai thứ 10, Hormone thai nghén hoạt động mạnh, mang đến cho thai phụ nhiều vấn đề như ốm nghén, đau đầu hoặc đau lưng,... nhưng điều đó hoàn toàn bình thường, mẹ bầu hãy yên tâm.

Thai nhi cũng luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Từ tuần thứ 10, lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, ... hay không. Vì vậy mẹ cần làm xét nghiệm sớm để có hướng can thiệp phù hợp.

NIPT dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN của thai nhi trong máu mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế:

• Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ [double test, triple test] và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
• Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,... khiến nhiều bố mẹ e ngại.

NIPT chiếm ưu thế hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống nhờ:

• Không xâm lấn vào môi trường xung quanh bào thai nên giảm thiểu nguy cơ dò ối, nhiễm trùng, sảy thai,...
• Độ chính xác cao, lên đến >99%, cao hơn hẳn double test/triple test
• Thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai nhi

Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp

Cũng theo Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “ So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] cho kết quả chính xác hơn [đặc biệt đối với hội chứng Down], đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi” .

Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.

Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội như:

• Hệ thống phòng sạch đảm bảo tiêu chuẩn
• Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-Archive
• Máy phân tích, kiểm tra tế bào flowcytometer Navios – Beckman Coulkter
• Máy ly tâm Eppendorf, Adiplus

Vinmec trang bị hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội

Vinmec cũng cam kết:

• Khách hàng sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
• Được bảo hiểm hỗ trợ khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT có thể đến trực tiếp bệnh viện hoặc đặt hẹn trên website để được hỗ trợ

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

XEM THÊM: