Tổ hợp giao tử nào có thể sản sinh ra cơ thể bệnh đao

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái. 

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt [Nondisjunction]. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down [còn gọi là Trisomy 21] là rối loạn nhiễm sắc thể [NST] hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần với tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ sơ sinh sống.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Bình thường ở người bộ có 46 NST, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào trong đó 23 NST được thừa hưởng từ bố, 23 NST được thừa hưởng từ mẹ và trong bộ NST chỉ có 2 NST 21. Còn người bị hội chứng Down lại có 47 NST, thừa một NST 21. Việc có thêm 1 NST số 21 đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên vì NST 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng hơn các NST khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Bộ NST của người nữ mắc hội chứng Down

Trong số người mắc hội chứng Down có khoảng 95% là hội chứng Down thuần với tất cả các tế bào cơ thể có 47 NST, thừa 1 NST 21. Khoảng 3-4% là hội chứng Down do chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 trong các NST tâm đầu khác trong bộ NST như NST số 13, 14, 15, 21, 22 và số lượng NST trong bộ NST vẫn là 46. Khoảng 1-2% trường hợp là thể khảm với 2 dòng tế bào, một dòng tế bào bình thường có 46 NST, một dòng tế bào 47NST có thừa 1 NST 21.

Nguyên nhân chính xác gây hội chứng Down vẫn chưa được xác định rõ. Thống kê cho thấy tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Hội chứng Down có di truyền không?

Khoảng 96-97% thai hội chứng Down do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh từ các tế bào giao tử trứng hoăc tinh trùng thừa NST 21 và không di truyền.

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn NST 21 với một trong các NST số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm NST của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.

Biểu hiện của hội chứng Down

Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay

- Trẻ chậm phát triển tâm thần – vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.

- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh với các bước sau:

Xét nghiệm giúp đánh giá sàng lọc trước sinh. Ảnh hệ thống xét nghiệm hiện đại tại MEDLATEC.

Bước 1: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng Down từ đó phân ra hai nhóm thai phụ: nguy cơ thấp và nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

- Sàng lọc qua huyết thanh mẹ: Double test [thực hiện khi thai 11 - 13 tuần 6 ngày], Triple test [thực hiện khi thai được 15 - 20 tuần 6 ngày].

- Sàng lọc bằng siêu âm thai: các hình ảnh bất thường thai hay gặp trong hội chứng Down: tăng khoảng sáng sau gáy [≥3mm], dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…

- Sàng lọc bằng tuổi mẹ: phụ nữ > 35 tuổi tăng nguy cơ sinh con hội chứng Down.

- Sàng lọc không xâm lấn [NIPT]: phát hiện nguy cơ thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm DNA tự do của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm được thực hiện khi thai từ 10 tuần tuổi.

Bước 2: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường [khoảng sáng sau gáy ≥3mm], một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Tuy nhiên do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ [1 - 3%] sảy thai hoặc các tai biến khác.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa... Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích NST tế bào bạch cầu máu ngoại vi.

Tổ hợp giao tử nào sau đây ở người có thể sinh ra cá thể bị hội chứng Đao?

A.[23+X] & [22+Y]

B.[22+X] & [22+Y]

C.[22+X] & [21+Y]

D.[21+X] & [22+Y]

Đáp án và lời giải

Đáp án:A

Lời giải:Hội chứng Đao dạng thường gặp nhất là có 3 NST 21. Giao tử bình thường: [22+X ] và [22+Y]. => Tổ hợp gây hội chứng Đao: [23+X] & [22+Y]

Câu hỏi thuộc đề thi sau. Bạn có muốn thi thử?

Bài tập trắc nghiệm 45 phút Di truyền học người - Di truyền học quần thể, di truyền người và ứng dụng di truyền học - Sinh học 12 - Đề số 2

Làm bài

Chia sẻ

Một số câu hỏi khác cùng bài thi.

• Bệnh mù màu do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Cho biết trong một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số nam bị bệnh mù màu là 8%. Tần số nữ bị mù màu trong quần thể người đó là:

• Phát biểu nào sau đây không chính xác?

• Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người: [1]Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit. [2]Có túm lông ở taivà bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng. [3]Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được. [4]Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao. [5]Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử. Có bao nhiêu phát biểu đúng?

• Kết luận nào sau đây không đúng khi nói về ung thư?

• Bệnh teo cơ một alen lặn trên NST X gây nên. Không có gen trên NST Y. Các nạn nhân gần như luôn là các chàng trai, và thường chết trước tuổi dậy thì. Lí do chính nào để rối loạn này hầu như không bao giờ gặp phải ở các cô gái?

• Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người.

  Mỗi bệnh do 1 trong 2 alen của 1 gen nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X quy định, 2 gen này cách nhau 20cM. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

  I. Người số 1 và người số 3 có thể có kiểu gen giống nhau. II. Xác định được chắc chắn kiểu gen của 6 người. III. Xác suất sinh con bị cả 2 bệnh của cặp 6 - 7 là 0,04. IV. Xác suất sinh con thứ ba không bị bệnh của cặp 3 - 4 là 0,3.

• Có một nhà “Mẹ cha cùng mắt màu nâu Sinh ra bé gái đẹp xinh nhất nhà Bố buồn chẳng dám nói ra Mắt đen, mũi thẳng, giống ai thế này?” Biết gen A qui định mắt nâu trội hoàn toàn so với gen a qui định mắt đen. Gen B qui định mũi cong trội hoàn toàn so với gen b qui định mũi thẳng. Hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Một cặp vợ chồng khác cũng có kiểu gen giống cặp vợ chồng nói trên. Tính xác suất họ sinh 2 người con khác giới tính, khác màu mắt và khác hình dạng mũi.

• Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

• Ở người, gen quy định nhóm máu có 3 alen: IA, IB, IO. Khảo sát một quần thể cân bằng di truyền có 4% người có nhóm máu O, 21% người có nhóm máu B. Xét một gia đình trong quần thể trên: một người đàn ông mang nhóm máu B, em trai mang nhóm máu O, bố mẹ đều có nhóm máu B. Người đàn ông trên kết hôn với người vợ có nhóm máu B. Cặp vợ chồng này sinh được một người con có nhóm máu B, xác suất để đứa con có kiểu gen dị hợp là

• Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

  1.Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

  2.Chủ yếu do đột biến gen

  3.Do vi sinh vật gây nên

  4.Có thể được di truyền qua các thế hệ

  5.Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

  6.Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

  7.Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

  Số đăc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

• Cho các bệnh tật di truyền ở người: 1. Bệnh mù màu 2. Hội chứng Đao 3. Hội chứng Claiphento 4. Bệnh bạch tạng 5. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm 6. Bệnh pheniketo niệu 7. Bệnh ung thư máu Những bệnh tật nào có thể gây bệnh liên quan đến đột biến NST ?

• Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

• Bệnh Phêninkêto niệu là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả bố và mẹ đều dị hợp tử về bệnh này. Xác suất để họ sinh lần lượt 1 con trai bị bệnh, 1 con trai bình thường và 1 con gái bình thường là bao nhiêu?

• Khẳng định sau về ung thư là không đúng?

• Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

• Ở người bệnh hoặc hội chứng nào sau đây là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên?

• Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

• Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là

• Khi nghiên cứu về di truyền người thu được một số kết quả sau: [1]Các năng khiếu toán học, âm nhạc, hội họa có cơ sở di truyền đa gen, đồng thời chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. [2]Hội chứng Đao, hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST. [3]Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X. [4]Các đặc điểm tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. [5]Tính trạng về nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. [6]Mắt đen trội hơn mắt nâu, tóc quăn trội hơn tóc thẳng. Có bao nhiêu kết quả thu được thông qua phương pháp nghiên cứu phả hệ.

• Cơ chế hình thành hợp tử XYY ở người có liên quan đến

• Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn. những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng. Tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là

• Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng, hai cặp tính trạng này do hai cặp gen năm trên 2 cặp NST thường quy định. Một cặp vợ chông có mắt nâu và da đen sinh đứa con đẩu lòng có mắt xanh vả da trắng. Xác suất để họ sinh đứa con thứ hai là gái và có kiểu hình giống mẹ là:

• Ở người, xét một gen có 3 alen IA, IB: IO lần lượt quy định nhóm máu A, B,O.Và biết gen này nằm trên NST thường, các alen IA ,IB đều trội hoàn toàn so với alen IO, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB. Theo lý thuyết, trong các cặp vợ chồng sau đây, bao nhiêu cặp có thể có con nhóm máu O.

  [1] vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu A

  [2] vợ nhóm máu B, chồngnhóm máu B

  [3] vợ nhóm máu A, chồng nhỏm máu B

  [4] vợ nhóm máu A, chồng nhỏm máu O

  [5] vợ nhóm máu B, chồng nhóm máu O

  [6] vợ nhóm máu AB, chồng nhóm máu O

• Tổ hợp giao tử nào sau đây ở người có thể sinh ra cá thể bị hội chứng Đao?

• Ở người nhóm máu ABO do 3 gen alen IA, IB, IO quy định: - Nhóm máu A được quy định bởi các kiểu gen IA IA, IAIO - Nhóm máu B được quy định bởi các kiểu gen IB IB, IBIO. - Nhóm máu O được quy định bởi các kiểu gen IO IO. - Nhóm máu AB được quy định bởi các kiểu gen IA IB. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB. Nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?

Một số câu hỏi khác có thể bạn quan tâm.

• Cho hàm số

  , có đồ thị là
  . Có bao nhiêu điểm
  thuộc
  sao cho tiếp tuyến tại
  của
  cắt
  tại
  sao cho diện tích tam giác
  bằng
  ,
  là gốc tọa độ.

• Biển số xe máy tỉnh

  gồm hai dòng: - Dòng thứ nhất là
  , trong đó
  là một trong
  chữ cái,
  là một trong
  chữ số; - Dòng thứ hai là
  , trong đó
  ,
  ,
  ,
  ,
  là các chữ số. Biển số xe được cho là “đẹp” khi dòng thứ hai có tổng các số là số có chữ số tận cùng bằng
  và có đúng
  chữ số giống nhau. Hỏi có bao nhiêu cách chọn
  biển số trong các biển số “đẹp” để đem bán đấu giá?

• Tập xác định

  của hàm số
  là ?

• Gọi

  và
  lần lượt là hai nghiệm của phương trình
  . Giá trị của biểu thức
  bằng:

• Cho một khung dây dẫn phẳng diện tích S quay đều với tốc độ góc ωquanh một trục vuông góc với các đường sức từ của một từ trường đều có cảm ứng từ

  Trong khung dây sẽ xuất hiện.

• Một mạch thu sóng có L = 10 μH, C = 1000/π2 pF thu được sóng có bước sóng là
  

• Cơ chế phát sinh bệnh Đao

• Cho hàmsố

  . Tìmgiátrịcủa
  đểhàmsốliêntụctại
  .

• Trong không gian với hệ tọa độ

  , cho hai đường thẳng
  và
  . Đường thẳng qua điểm
  và cắt
  ,
  lần lượt tại
  ,
  . Tính tỉ số
  .

• Với

  ,
  làcácsốthựcdươngtùyý và
  khác
  , đặt
  . Mệnhđềnàodướiđâyđúng?