Vào lúc13h20p ngày 14/08/2019, bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long có tiếp nhận người bệnh L.M.C [sinh năm 1962, ngụ tại Ninh Kiều, Cần Thơ] nhập viện trong tình trạng hôn mê, tím tái. Nhờ được cấp cứu kịp thời, người bệnh đã qua cơn nguy kịch và xuất viện sau 9 ngày điều trị tại bệnh viện. Nguyên nhân được chẩn đoán là do hội chứng Brugada type 1
Theo thông tin từ gia đình, trưa cùng ngày nhập viện khi người bệnh đang ngủ nghe có người gọi, người bệnh ngồi dây, sau đó đột ngột ngã quỵ và rơi vào tình trạng chết lâm sàng. Gia đình lập tức đưa người bệnh vào cấp cứu tại bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long.
Tại khoa cấp cứu, bác sĩ đánh giá người bệnh đã ngưng tim, hệ thống “Code Blue” của bệnh viện được kích hoạt để huy động ekip cấp cứu gồm các bác sĩ chuyên khoa Hồi sức, Tim mạch cùng phối hợp cấp cứu người bệnh. Qua máy monitor theo dõi, các bác sĩ phát hiện người bệnh bị nhịp nhanh thất [đây là tình trạng loạn nhịp tim rất nguy hiểm], người bệnh ngay lập tức được tiến hành sốc điện cấp cứu, đặt nội khí quản và hồi sức tim phổi tích cực, sau khoảng 30 phút hồi sức các chỉ số sinh tồn và nhịp tim người bệnh ổn định lại, người bệnh được tiếp tục theo dõi và điều trị tại khoa Hồi sức tích cực. Sau 2 ngày hồi sức tích cực tình hình sức khỏe người bệnh chuyển biến tốt hơn, người bệnh dần tỉnh táo và nhận thức được. Đến ngày thứ 5 người bệnh tỉnh, tự thở tốt , không còn cần sự hỗ trợ của máy thở, người bệnh được rút ống nội khí quản. Sau đó, người bệnh được chăm sóc tại Đơn vị Tim Mạch, được các bác sĩ chuyên khoa Rối loạn nhịp khuyến cáo cấy máy phá rung tim và tầm soát hội chứng Brugada cho các thành viên trong gia đình.
Hội chứng Brugada là một bệnh có tính chất di truyền với biểu hiện chủ yếu là những bất thường về hệ thống dẫn truyền của tim dẫn tới rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, hội chứng Brugada còn được gọi bằng một số thuật ngữ khác như “hội chứng đột tử ban đêm”, “hội chứng đột tử chưa rõ nguyên nhân”. Bệnh thường không có triệu chứng nên không được chẩn đoán cho đến khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất hoặc được phát hiện tình cờ khi làm điện tâm đồ. Những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kỳ nào đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất. Nhiều trường hợp người bệnh có rối loạn nhịp thất sau đó dẫn đến ngừng tim đột ngột và tử vong khi đang làm việc và cả khi nghỉ ngơi. Trong đa số các trường hợp, người bệnh sẽ được làm điện tim để xác định hình ảnh tổn thương đặc trưng của hội chứng Brugada cũng như loại trừ loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác. Hội chứng Brugada hết sức nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và có biện pháp xử trí kịp thời. Khi tim ngưng đột ngột, việc sơ cấp cứu ban đầu bằng thủ thuật ấn tim ngoài lồng ngực và hà hơi thổi ngạt sẽ là yếu tố quyết định mạng sống của người bệnh, hạn chế ảnh hưởng đến não do thiếu dưỡng khí. Song song đó, người bệnh nên được nhanh chóng đưa đến cơ sở y tế để được điều trị kịp thời. Đối với các trường hợp Brugada có rối loạn nhịp thất nguy hiểm, phương pháp điều trị hiện tại là cấy máy phá rung tim [ICD - implantable cadioverter defibrilation] vào cơ thể, thông thường là ở vùng dưới da ngực bên trái, máy sẽ tự động phát hiện các rối loạn nhịp thất và sốc điện khi bệnh nhân có những cơn rối loạn nhịp thất nguy hiểm, ngăn ngừa ngưng tim dẫn đến đột tử.
Hội chứng Brugada là rối loạn nhịp tim có khả năng đe dọa tính mạng. Đó là đặc trưng cụ thể của một nhịp tim bất thường, phát hiện bởi kiểm tra điện tâm đồ - được gọi là dấu hiệu Brugada. Hội chứng Brugada là một vấn đề thường mang tính gia đình.
Nhiều người có hội chứng Brugada không có bất kỳ triệu chứng, và vì vậy không biết tình trạng này. Đối với một số, tuy nhiên, hội chứng Brugada có thể gây ra nhịp tim bất thường nguy hiểm có thể gây ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột.
Hội chứng Brugada có thể được điều trị bằng cách sử dụng thiết bị y tế cấy ghép gọi là máy khử rung tim cấy dưới da. Bởi vì hội chứng Brugada được phát hiện gần đây, và vẫn còn đang được nghiên cứu cách chữa trị khác cho rối loạn này.
Các triệu chứng
Nhiều người có hội chứng Brugada không được chẩn đoán bởi vì vấn đề này thường không gây ra bất cứ dấu hiệu hay triệu chứng đáng chú ý.
Dấu hiệu hoặc triệu chứng quan trọng nhất của hội chứng Brugada là nhịp tim bất thường [loạn nhịp] gọi là một dấu hiệu Brugada. Dấu hiệu Brugada là hình ảnh của nhịp đập tim tìm thấy trên điện tâm đồ - ECG. Không cảm thấy dấu hiệu Brugada - nó chỉ được phát hiện trên ECG.
Có thể có dấu hiệu Brugada mà không phải hội chứng Brugada. Tuy nhiên, dấu hiệu và triệu chứng có thể có nghĩa là có hội chứng Brugada bao gồm:
Ngất xỉu.
Tim đập không đều hoặc đánh trống ngực.
Ngừng tim đột ngột.
Hội chứng Brugada có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác, vì vậy cần thiết gặp bác sĩ để tìm hiểu xem hội chứng Brugada hoặc rối loạn nhịp tim khác là vấn đề gây ra các triệu chứng.
Nếu có tim đập nhanh hoặc nhịp tim bất thường [loạn nhịp], hãy gặp bác sỹ. Vấn đề có thể được gây ra bởi loạn nhịp tim, các xét nghiệm cần thiết để xem vấn đề tim mạch này có là hội chứng Brugada. Nếu không rõ và nghi ngờ nó có thể là do bệnh tim, tìm kiếm sự chú ý khẩn cấp y tế.
Nếu cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con đã được chẩn đoán hội chứng Brugada, cũng có thể được khám. Có thể thảo luận việc xét nghiệm di truyền để xem nguy cơ bị hội chứng Brugada .
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim. Mỗi nhịp đập tim được kích hoạt bởi một xung điện tạo ra bởi các tế bào đặc biệt trong buồng trên bên phải của tim. Trong hội chứng Brugada, khiếm khuyết có thể gây ra nhịp tim bất thường.
Tim bơm không hiệu quả. Kết quả là không đủ máu đi đến phần còn lại của cơ thể. Điều này có thể gây choáng ngất, rối loạn nhịp tim khác, hoặc trong trường hợp cực kỳ nặng, đột ngột ngừng tim.
Hội chứng Brugada thường do di truyền, nhưng nó cũng có thể do một bất thường về cấu trúc trong tim, sự mất cân bằng hóa chất giúp truyền tải các tín hiệu điện, hoặc tác dụng của thuốc theo toa nhất định hoặc sử dụng cocaine.
Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên và người lớn. Nó hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ.
Yếu tố nguy cơ
Các yếu tố rủi ro đối với hội chứng Brugada bao gồm:
Lịch sử gia đình có hội chứng Brugada. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, đang ở nguy cơ gia tăng của việc có điều đó.
Nam giới. Người lớn tuổi hơn thường gặp hơn, nam giới được chẩn đoán nhiều hơn là phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán với tỷ lệ tương tự.
Chủng tộc. Hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên hơn ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác.
Sốt. Trong khi bản thân một cơn sốt tạo ra hội chứng Brugada, sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
Các biến chứng
Các biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Brugada là ngừng tim đột ngột, mất đột xuất bất ngờ của chức năng tim, hơi thở và ý thức. Đó là một cấp cứu y tế. Nếu không được điều trị ngay lập tức, sẽ dẫn đến cái chết đột ngột. Nhanh chóng chăm sóc y tế thích hợp, sự sống còn là có thể. Hồi sức tim phổi - hoặc thậm chí chỉ cần nén nhanh chóng vào ngực có thể nâng cao cơ hội sống sót cho đến khi nhân viên cấp cứu đến nơi.
Đột ngột ngất xỉu là một biến chứng của hội chứng Brugada. Nếu có hội chứng Brugada và có triệu chứng, tìm kiếm sự chú ý khẩn cấp y tế.
Những chuẩn bị cho việc khám bệnh
Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Brugada, có thể sẽ cần một vài đợt khám để đảm bảo rằng đó là Brugada và để tìm ra cách phòng tình trạng bệnh nghiêm trọng. Bác sĩ nên cung cấp các hướng dẫn, chuẩn bị cụ thể trước mỗi buổi khám.
Bởi vì các buổi khám có thời gian có hạn và bởi vì thường có rất nhiều vấn đề. Dưới đây là một số thông tin để giúp sẵn sàng cho buổi khám, và những gì mong đợi từ bác sĩ.
Những gì có thể làm
Hãy nhận biết bất kỳ hạn chế nào trước khi khám. Đồng thời thực hiện việc khám, hãy chắc chắn để hỏi nếu có bất cứ điều gì cần làm trước. Ví dụ, nếu gặp một thử nghiệm để xem cấu trúc tim [điện sinh học], sẽ cần phải nhanh chóng chuẩn bị 8 đến 12 giờ trước khi thử nghiệm.
Viết ra bất kỳ triệu chứng đã gặp, bao gồm bất kỳ mà có vẻ không liên quan đến hội chứng Brugada.
Ghi thông tin cá nhân chính, đặc biệt là bất cứ lịch sử gia đình bị ngừng tim đột ngột hoặc bệnh tim, và lịch sử bất kỳ ngất xỉu hoặc rối loạn nhịp tim.
Tạo một danh sách tất cả thuốc men, cũng như bất kỳ loại vitamin bổ sung đang dùng.
Hãy cùng thành viên gia đình nếu có thể. Một người nào đó đi cùng có thể nhớ một cái gì đó mà bị quên.
Thời gian với bác sĩ là có hạn, nên chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp tận dụng tối đa thời gian. Danh sách các câu hỏi từ quan trọng nhất đến ít quan trọng.
Đối với hội chứng Brugada, một số câu hỏi cơ bản để yêu cầu bác sĩ bao gồm
Những gì có thể gây ra triệu chứng hoặc tình trạng này?
Các nguyên nhân khác có thể có các triệu chứng hoặc tình trạng này là gì?
Những loại kiểm tra sẽ cần?
Có cần điều trị hội chứng Brugada?
Mức độ phù hợp của hoạt động thể chất là gì?
Bao lâu cần khám lại để theo dõi tình trạng?
Có điều kiện sức khỏe khác. Làm thế nào có thể quản lý chúng tốt nhất với nhau?
Có bất kỳ hạn chế mà cần phải làm theo?
Bất kỳ thành viên của gia đình có cần kiểm tra?
Ngoài những câu hỏi đã chuẩn bị sẵn sàng để yêu cầu bác sĩ, đừng ngần ngại đặt câu hỏi tại bất kỳ thời gian mà không hiểu điều gì đó.
Bác sĩ có thể sẽ hỏi một số câu hỏi. Sẵn sàng để trả lời họ. Bác sĩ có thể yêu cầu
Đã có lịch sử gia đình hội chứng Brugada hoặc các vấn đề khác không?
Khi nào bắt đầu trải qua những triệu chứng đầu tiên?
Các triệu chứng liên tục hoặc thỉnh thoảng?
Thường có triệu chứng, chẳng hạn như ngất xỉu?
Các xét nghiệm và chẩn đoán
Bên cạnh khám lâm sàng và nghe trái tim, xét nghiệm để kiểm tra hội chứng Brugada bao gồm:
Điện tâm đồ [ECG] với thuốc. Trong thử nghiệm không xâm lấn, một kỹ thuật viên sẽ đặt điện cực trên ngực mà ghi xung điện làm cho tim đập. ECG ghi các tín hiệu điện và có thể giúp bác sĩ phát hiện nhịp tim và cấu trúc bất thường.
Tuy nhiên, vì nhịp tim có thể thay đổi, điện tâm đồ có thể không phát hiện nhịp tim bất thường. Bác sĩ có thể cung cấp một loại thuốc gây ra nhịp tim bất thường ở những người có hội chứng Brugada. Thuốc thường được tiêm tĩnh mạch.
Điện thế [EP] thử nghiệm. Nếu ECG cho thấy có hội chứng Brugada, bác sĩ cũng có thể đề nghị kiểm tra để xác định nơi loạn nhịp trong tim và để kiểm tra mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Ống thông được luồn qua tĩnh mạch ở háng để tới tim, tương tự như đặt ống thông tim. Điện cực này sau đó được truyền qua ống thông đến các điểm trong trái tim. Các điện cực sau đó ghi bất cứ rồi loạn nào của nhịp tim. Các điện cực không gây sốc tim, nó chỉ phát hiện các tín hiệu điện chạy qua tim.
Thử nghiệm di truyền. Trong khi kiểm tra di truyền là không cần thiết để chẩn đoán hội chứng Brugada, bác sĩ có thể khuyên nên kiểm tra di truyền cho các thành viên khác trong gia đình nếu. Các xét nghiệm di truyền có sẵn cho Brugada là đáng tin cậy.
Phương pháp điều trị và thuốc
Điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc vào nguy cơ của nhịp tim bất thường [loạn nhịp]. Những người được coi là có nguy cơ cao:
Lịch sử gia đình về cái chết đột ngột do tim.
Lịch sử cá nhân các vấn đề nhịp tim nghiêm trọng.
Lịch sử cá nhân ngất xỉu.
Bởi vì bản chất của nhịp tim bất thường, thuốc không thể chữa trị hội chứng Brugada - chỉ thiết bị y tế gọi là một máy khử rung tim cấy dưới da là có thể. Cấy thiết bị thường được khuyến cáo cho người có nguy cơ cao về cái chết do tim đột ngột hoặc các biến chứng khác của hội chứng Brugada.
Cấy máy khử rung tim [ICD]. Đối với nguy cơ cao, điều trị có thể bao gồm máy khử rung tim cấy dưới da [ICD]. Thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Thủ tục để cấy ghép ICD đòi hỏi nằm viện một hoặc hai ngày.
Có nguy cơ biến chứng từ việc cấy ghép ICD. Những người cấy ghép ICD điều trị cho hội chứng Brugada đã nhận được thông báo những cú sốc từ ICD ngay cả khi nhịp tim của họ ổn định. Điều này có thể bởi vì người được cấy ICD là người trẻ để điều trị hội chứng Brugada, và có thể nhận được những cú sốc khi tần số gia tăng trong tim bình thường, chẳng hạn như tập thể dục. Bác sĩ sẽ đặt chương trình ICD để giảm bớt nguy cơ này. Nếu cấy ghép ICD là một phần của điều trị hội chứng Brugada, hãy nói chuyện với bác sĩ về những cách để tránh những cú sốc không thích hợp.
Đối phó và hỗ trợ
Tìm ra hội chứng Brugada có thể khó khăn. Có thể lo lắng nếu điều trị hoặc nếu các thành viên khác trong gia đình có thể là nguy cơ. Có nhiều cách để đối phó với cảm xúc về tình trạng này, bao gồm:
Các nhóm hỗ trợ. Một người thân bị bệnh tim có thể nản lòng. Hướng đến gia đình để được hỗ trợ là cần thiết, nhưng nếu thấy cần thêm trợ giúp hãy nói chuyện với bác sĩ về tham gia một nhóm hỗ trợ. Có thể thấy nói về mối quan tâm với những người khác đang gặp những khó khăn tương tự có thể giúp đỡ.
Tiếp tục kiểm tra y tế. Nếu có hội chứng Brugada, thường xuyên kiểm tra với bác sĩ để đảm bảo rằng quản lý tình trạng tim đúng cách. Kiểm tra thường xuyên có thể giúp bác sĩ quyết định xem có cần thay đổi điều trị, và có thể giúp bắt đầu vấn đề mới, nếu chúng xảy ra.