Amyloidosis là gì

Amyloid da rối loạn sắc tố là một thể hiếm gặp của bệnh amyloid da, được mô tả lần đầu vào năm 1970. Bệnh có thể đi kèm với xơ cứng bì hệ thống, lupus ban đỏ hệ thống, viêm bì cơ, xơ cứng bì khu trú lan tỏa, ung thư đại tràng.

1.Đại cương

Bệnh amyloid da nguyên phát đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào các chất dạng tinh bột [amyloid] ở vùng da trước đó bình thường, gồm hai thể chính là thể dát và thể lichen. Amyloid da rối loạn sắc tố là một thể hiếm gặp của bệnh amyloid da, được mô tả lần đầu vào năm 1970. Bệnh thường gặp ở người châu Á, đặc biệt là người Trung Quốc, Nhật Bản, Thái Lan.

Bệnh có thể đi kèm với xơ cứng bì hệ thống, lupus ban đỏ hệ thống, viêm bì cơ, xơ cứng bì khu trú lan tỏa, ung thư đại tràng.

2.Cơ chế bệnh sinh và căn nguyên

Cơ chế bệnh sinh chưa rõ, nhưng nhạy cảm với ánh sáng có thể liên quan đến bệnh.

Có nhiều giả thuyết về quá trình hình thành các sợi amyloid từ các protein tiền thân. Người ta cho rằng có nhiều yếu tố khác nhau như di truyền, môi trường, rối loạn chuyển hóa, nhiễm trùng mạn tính,… có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của amyloidosis.

Qua nhiều nghiên cứu in vitro và in vivo, các nhà nghiên cứu cho rằng: dưới tác dụng của các yếu tố nói trên, các protein bị lỗi cuộn gấp cùng với tác dụng của proteinase trở thành những mảnh protein có cấu trúc bất thường và không tan trong nước. Các protein này tương tác với các chất như glycosaminoglycan [GAGs], serum amyloid P [SAP] tạo nên các mảnh protein ổn định và dính với nhau thành các oligomer – đây là các tiền amyloid [pre-amyloids]. Sau đó các oligomer tiếp tục kết hợp với nhau để tạo thành các sợi amyloid, chất này lắng đọng ở da.

3. Lâm sàng

Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ gần như nhau, hơn một nửa bệnh nhân có yếu tố gia đình.

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thơ ấu. Diễn biến bệnh từ từ nhiều năm đến khi có tổn thương toàn thân và ổn định. Thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến khi được chẩn đoán từ 4 đến hơn 50 năm.

Bệnh nhân không nhạy cảm ánh sáng, không có phát ban bọng nước, không có vóc dáng người nhỏ, bệnh da khác hoặc bệnh hệ thống trước khi khởi phát tổn thương. Đây là các đặc điểm quan trọng để chẩn đoán phân biệt với một số bệnh có tổn thương da tương tự.

Hình 1: Bệnh nhân nữ, 40 tuổi. Bệnh 4 năm nay với các dát tăng giảm sắc tố dạng chấm tiến triển mặt, cổ tay đối xứng hai bên

Thương tổn điển hình là các dát tăng và giảm sắc tố xen kẽ dạng chấm, lưới gần như toàn bộ cơ thể, tổn thương sẩn sừng rất ít gặp. Kích thước dát từ 2 – 10 mm, phân bố đối xứng hầu hết khắp cơ thể. Tổn thương nhiều ở thân mình và chi, rải rác ở mặt, cổ, bàn tay, bàn chân. Không có giãn mạch, ban đỏ, teo da. Lông, tóc, móng, niêm mạc, lòng bàn tay, lòng bàn chân bình thường. Bệnh nhân không ngứa hoặc ngứa nhẹ.

Hình 2: Hình ảnh Dermoscopy

4. Cận lâm sàng

• Công thức máu, phân tích nước tiểu, siêu âm ổ bụng, điện di protein huyết thanh bình thường.
• Mô bệnh học: Khối bắt màu acid đồng nhất ở nhú trung bì, rải rác đại thực bào ăn sắc tố ở trung bì nông. Không thấy thay đổi ở trung bì sâu. Nhuộm đỏ Congo dương tính. Nhuộm cytokeratin dương tính với CK34βE12 and CK5/6, dương tính yếu hoặc không với AE1/AE3.

Hình 3: Mô bệnh học có hình ảnh khối bắt màu acid đồng nhất ở nhú trung bì và nhuộm đỏ công dương tính

5. Chẩn đoán xác định: Theo Morishima gồm:

• Không ngứa hoặc ngứa ít.
• Các dát tăng và giảm sắc tố dạng chấm, lưới ở gần như toàn bộ cơ thể
• Khởi phát trước dậy thì.
• Lắng đọng amyloid cục bộ dưới thượng bì.

 6. Chẩn đoán phân biệt

• Các bệnh rối loạn sắc tố da khác:
• Dyschromatosis universalis hereditaria: cũng có các dát tăng và giảm sắc tố toàn thân, nhưng mô học không có lắng đọng amyloid.
• Khô da sắc tố: cũng có rối loạn sắc tố dạng như trên nhưng ở vùng nhạy cảm ánh sáng, có bằng chứng của sự phá hủy bởi ánh sáng lúc sơ sinh và lúc nhỏ, có thể phát triển thành ung thư da trong 10 năm đầu đời.
• Các thể amyloid da khác:
• Amyloid da giống poikiloderma: tam chứng gồm tổn thương tăng và giảm sắc tố dạng lưới, teo da, giãn mạch. Bệnh liên quan đến nhạy cảm ánh sáng, vóc người nhỏ, dày sừng lòng bàn tay bàn chân. Có 1 số đặc điểm chồng lấp với thể amyloid da rối loạn sắc tố.
• Amyloid thể dát và lichen: tổn thương là dát, sẩn tăng sắc tố, ngứa nhiều.

7. Điều trị: Chưa được đưa ra bằng tư liệu rõ ràng. Có bệnh nhân đáp ứng tốt nhưng cũng có trường hợp chỉ cải thiện nhỏ. Các phương pháp gồm:

• Acitretin uống 20mg/ngày. Đây là thuốc có ý nghĩa điều trị nhất được y văn báo cáo. Tuy nhiên thuốc có nhiều tác dụng phụ khi dùng lâu dài.
• Chống oxi hóa: vitamin E, vitamin C uống.
• Chống nắng bắt buộc cho tất cả các bệnh nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Văn Thường [2017]. Bệnh học da liễu tập 3. NXB Y học.
2. Jianjun Qiao et al [2012]. Amyloidosis cutis dyschromica. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7-95.
3. Verma S, Joshi R [2015]. Amyloidosis Cutis Dyschromica: A Rare Reticulate Pigmentary Dermatosis. Indian J Dermatol. 60[4]; 385-7.
4. Wang et al [2018]. Case of amyloidosis cutis dyschromica with dermoscopy. J Dermatol.  20.

Bài viết: BSNT Nguyễn Thị Thu Phương

Đăng bài: Phòng CTXH