Nhiễm sắc thể ký hiệu là gì

Nguồn chủ đề

Hội chứng Klinefelter là ≥ hai nhiễm sắc thể X cộng với một Y, kết quả là một kiểu hình nam.

Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Sự thay đổi lâm sàng là tốt, và nhiều nam giới 47, XXY có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu.

Thể khảm gặp ở khoảng 15% các trường hợp. Những người này vẫn có thể sinh sản. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm.

• Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn.

• Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng

• Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, FISH, và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to. Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh (có thể tất cả nam 47, XXY không ở thể khảm đều vô sinh).

• Bổ sung testosterone

• Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản ngay sau khi bắt đầu dậy thì

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên được đánh giá bởi một bác sĩ nội tiết để xác định liệu có bổ sung testosterone hay không. Liệu pháp testosterone thường được bắt đầu ở tuổi dậy thì để đảm bảo sự phát triển của các đặc tính sinh dục nam, khối lượng cơ, cấu trúc xương và chức năng tâm lý xã hội tốt hơn. Nhiều nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng liệu pháp hormone sớm có thể giúp ích cho các vấn đề về phát triển và hành vi ở trẻ trai 47, XXY.

Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức.

Sau khi dậy thì, trẻ trai nên được tư vấn về việc bảo tồn khả năng sinh sản.